1p36 缺失综合征（又称 1p36 单体综合征）是一种先天性遗传疾病，以中度至重度智力障碍、发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作、言语受限、畸形、听力和视力障碍以及独特的面部特征为特征。症状可能因染色体缺失的确切位置而异。接下来和试管姐姐一起了解更多。

染色体 1p36 缺失综合症

该综合征是由 1 号染色体短臂（p）最外侧的基因缺失（DNA 片段缺失）引起的。它是最常见的缺失综合征之一。据估计，每 5,000 到 10,000 名新生儿中就有一人患有该综合征。在过去的十年中，人们对这种疾病的认识有了显著的提高，这主要是因为有更多的患者得到了准确的诊断并在国际医学文献中得到了描述。

1p36 缺失综合征的面部特征被认为是特征性的，但很少有患者仅凭面部外观就被诊断出来。这些特征可能包括：小头畸形；小眼睛，可能是斜眼，眼窝深陷；扁平的鼻子和鼻梁；耳朵异常、低平且小；小而外翻的嘴角；以及尖下巴。另一项研究中的重要特征是囟门过大或晚闭（多达 85% 的患者）和面部不对称。

1p36 缺失综合征的遗传方式 1p36 缺失综合征是一种先天性遗传疾病，由 1 号染色体短臂最远端的光带缺失引起。ldquo;prdquo;代表染色体的短臂或ldquo;小臂'。1p36缺失综合征是人类最常见的末端缺失综合征。

1p36 缺失综合征的断点不固定，最常见的断点在 1p36.13 至 1p36.33。40%的断点来自端粒，碱基对数在 300 万到 500 万之间。缺失的大小从约 150 万碱基对到超过 1000 万碱基对不等。研究表明，缺失越大，患者的症状越严重，但这一点尚未得到明确证实。

大多数 1p36 染色体缺失都是在受精前配子（卵子或精子）形成过程中发生的新发突变。据报道，1p36缺失综合征患者的父母也有平衡或对称易位的情况。这意味着一条染色体的一部分转移到了另一条染色体上，因此父母将 1 号染色体的ldquo;36rdquo;部分附着在了另一个位置上。当这种情况发生时，细胞分裂产生的配子就会缺少 36 号染色体。

导致新突变染色体断裂的机制尚不清楚。父系（父亲）染色体的缺失大于母系（母亲）染色体的缺失。大多数缺失都来自母系。根据缺失是发生在父方还是母方染色体上，临床表现（因 1p36 而出现的症状或可观察到的病症）似乎没有差异。

1p36 缺失综合征的发病概率 1p36 缺失综合征的发病率约为 15,000 至 110,000。

1p36 缺失综合征的发育迟缓症状有哪些？

大多数患有 1p36 缺失综合征的幼儿发育迟缓。他们坐起来、走路和说话的能力都比正常儿童强。言语能力受到严重影响，许多患者只能学会几句话。最初人们认为，发育迟缓的程度和学习复杂语言的能力在一定程度上取决于缺失的大小。有报告称，缺失较小的儿童的学习障碍程度较轻，因此有人认为缺失大小与智力之间可能存在相关性；但这还需要进一步的调查和研究。然而，Lisa Shaffer 博士最近的研究表明，缺失大小与发育迟缓程度之间没有相关性。这表明，1P36 号染色体上最具遗传潜力的区域位于染色体的末端。

发育迟缓是 1p36 缺失综合征的典型症状

行为差异

许多患有 1p36 缺失综合征的儿童都有行为问题。其中包括发脾气、打人或扔东西、打人、尖叫和自伤行为（咬手腕、撞击头部）。一些儿童还出现了自闭症行为。

喂养困难

许多患有 1p36 缺失综合征的儿童都有口咽吞咽困难，表现为难以开始吞咽。其他一些喂养问题包括婴儿期吸吮和吞咽困难、反流和呕吐。许多患儿需要使用鼻胃管或胃管，以确保获得足够的营养。

1p36 缺乏综合征有口咽吞咽困难

脑部异常

脑成像可记录脑萎缩，即大脑神经元和它们之间的连接丧失。脑室系统的问题也有记录，如脑室不对称和脑室扩大。1p36 缺失综合征患儿也会出现脑积水。这基本上是指脑内血流过多。反射亢进（定义为身体反射过度活跃或过度活跃）也很常见。许多儿童还患有癫痫，这是一种导致反复、无诱因癫痫发作的脑部疾病。

小头畸形

小头畸形是一种头部周长小于同年龄组和试管平均值的疾病。大多数小头畸形患儿的大脑和智力也比一般儿童小。与小头畸形相关的一些最常见的症状和体征包括癫痫发作、喂养不良、哭声高亢、智力障碍、发育迟缓以及手脚活动增多。

1p36 缺失综合征导致小头畸形

视力问题

1p36 儿童有多种视力异常，包括：斜视、远视、第六神经麻痹、眼球震颤、泪腺缺陷、视力忽视和屈光不正。

不同的面部特征

患有 1p36 缺失综合征的儿童是独一无二的个体，但也有一些共同的面部特征，如：前额囟门大、下巴小而尖、鼻梁扁平、耳朵小且不对称、耳廓增厚、睑裂短而窄、面中部发育不良等。

如何确诊 1p36 缺失综合征 近年来开发了荧光原位杂交（FISH）和微阵列比较基因组杂交（Array CGH）等诊断测试，以明确诊断 1p36 缺失综合征。

如何避免遗传 1p36 缺失综合征？约有 20% 的 1p36 缺失综合征患者从未受损伤的父母那里继承了一条染色体。由于平衡易位不会导致遗传物质的增添或丢失，因此该患者的健康不会出现问题。然而，当它们遗传给下一代时，可能会变得不平衡。如果孩子继承了父母具有平衡易位的染色体，就可能发生染色体重排，导致遗传物质的增益或丢失。1p36 缺失综合征患儿的染色体不平衡，缺少 1 号染色体短臂的遗传物质，从而导致疾病和其他健康问题。

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