不孕不育的情况在我国愈加常见，受环境污染、生育年龄推迟、社会与生活压力等因素的影响下，我国育龄夫妇的不孕不育率从20年前的2.5%-3%攀升到近年12%-15%左右，不孕不育的人数还在不断增加。

越来越多的不育夫妇采用辅助生殖技术解决难题，目前较为主流的方式有“试管婴儿”，每年我国约有30万名试管婴儿诞生。

什么是试管婴儿

我们常说的“试管婴儿”，并非是在试管里长大的婴儿，而是体外受精—胚胎移植技术的俗称。正常的受孕需要精子和卵子在输卵管相遇并结合，形成受精卵后正常妊娠。而试管婴儿则是通过人工方式、体外受精，进行早期胚胎发育随后移植到子宫内着床发育。

随着医疗技术发展，试管婴儿技术已有了一代、二代、三代之分。值得注意的是，三代科技并非是“一代更比一代强”，不同技术解决的侧重点各有不同。

第一代：因女性因素所致的不孕

第二代：因男性因素所致的不育

第三代：为有遗传病父母提供生育健康孩子的机会

革命性突破——三代试管

随着分子生物学的发展，近年来，在人工助孕与显微操作的基础上，被称之为“第三代”的胚胎着床前遗传病诊断（PGD）开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。

第三代试管婴儿，是在第一或第二代技术上获得早期胚胎，在体外受精的胚胎移植前，取出部分细胞，进行多项检查，如染色体核型分析、基因检测等。待细胞检查认定为正常后，再植入母亲子宫内孕育。目的就是为了在着床前诊断是否存在遗传学问题，避免畸变胚胎移植进入子宫，然后筛选健康的胚胎移植，以防止遗传病传递给子代，让夫妇获得一个健康的宝宝、实现优生。

案例分享林女士先后怀孕两次，均在孕6月左右因诊断胎儿出现家族遗传病症，无奈终止妊娠。随后林女士与爱人来到山西省妇幼生殖医学中心，经过基因测序分析，通过第三代试管婴儿新技术，成功妊娠。在2024年9月顺利产下一名健康的男宝宝，这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这个孩子原来有可能罹患“脑室扩张伴囊性肾病”。解读：脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病，该遗传病非常罕见，全球也只有个别案例报道，特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿，妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好，多数情况下选择终止妊娠。山西省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊，制定了详细的治疗方案。利用三代试管婴儿，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断遗传病。这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。

采用这种优生检测技术，孕妇无需长时间等待诊断结果，不必经受终止妊娠带来的身心创伤，对防治癌肿、先兆流产及不孕不育症亦有一定帮助。

第三代试管婴儿技术使预防出生缺陷的三级防控提前到胚胎种植前期。从遗传学的角度，帮助人类选择生育更为健康的后代，为有遗传病的父母提供了生育健康孩子的机会。